#001

Sclérodermie — formes localisées et systémiques

Morphée : plaque sclérotique brillante de la cheville
Morphée (sclérodermie localisée) : plaque scléreuse, brillante, indurée, sans atteinte systémique associée — à bien distinguer de la sclérodermie systémique.

Capture de cours ECN (usage pédagogique)

  • Sclérodermie localisée (morphée) : atteinte cutanée pure, en plaques scléreuses circonscrites, sans phénomène de Raynaud ni atteinte viscérale — pronostic cutané, pas de retentissement systémique.
  • Sclérodermie systémique cutanée limitée (« CREST ») : Calcinose, Raynaud, dysfonction œsophagienne, Sclérodactylie, Télangiectasies — atteinte cutanée limitée aux extrémités et au visage, mais risque viscéral réel (HTAP notamment).
  • Phénomène de Raynaud et ulcérations digitales : quasi constants dans la sclérodermie systémique, traitement par inhibiteurs calciques (nifédipine) ou ARA2 (losartan) en prévention, iloprost IV et pansements hydrocolloïdes en cas d'ulcère constitué.
  • Contre-indications formelles dans la sclérodermie avec Raynaud/ulcères : bêta-bloquants (y compris collyres) et tabac, qui aggravent la vasoconstriction et le risque ischémique digital.
#002

Dermatomyosite — signes cutanés caractéristiques

Signe du châle, érythème liliacé des paupières et papules de Gottron
Triade cutanée caractéristique de la dermatomyosite : érythème héliotrope des paupières (« signe du châle » quand il s'étend au décolleté), érythème liliacé palpébral, papules de Gottron des articulations des mains.

Capture de cours ECN (usage pédagogique)

  • Myopathie inflammatoire caractérisée par un déficit moteur proximal, symétrique, d'aggravation progressive (signe du tabouret, marche dandinante), sans trouble sensitif associé, avec réflexes ostéotendineux longtemps conservés.
  • Signes cutanés pathognomoniques à rechercher systématiquement : érythème héliotrope des paupières (+/- œdème), érythème du décolleté et de la nuque (« signe du châle »), papules de Gottron (érythémateuses, parfois squameuses, en regard des articulations métacarpo/interphalangiennes).
  • Bilan devant toute myopathie inflammatoire confirmée : CPK, EMG (tracé myogène : potentiels polyphasiques de faible durée et amplitude), biopsie musculaire ; bilan étiologique orienté par l'âge (recherché de néoplasie sous-jacente chez l'adulte, surtout > 50 ans).
  • Traitement de 1ère intention : corticothérapie générale à dose élevée, associée précocement à un immunosuppresseur d'épargne cortisonique dans les formes sévères ou à rechute.
Devant toute dermatomyosite de l'adulte, en particulier après 50 ans, une recherché de néoplasie sous-jacente (bilan orienté selon l'âge et le sexe) est systématique : le syndrome paranéoplasique est un diagnostic à ne jamais manquer.
#003

Syndrome des anti-synthétases

Phénomène de Raynaud, mains de mécanicien et pneumopathie interstitielle au scanner
Triade du syndrome des anti-synthétases : Raynaud (doigts blancs ischémiques), « mains de mécanicien » (hyperkératose fissuraire des faces latérales des doigts), pneumopathie interstitielle diffuse au scanner thoracique.

Capture de cours ECN (usage pédagogique)

  • Syndrome associant une myopathie inflammatoire à des auto-anticorps anti-synthétases (anti-Jo1 le plus fréquent) et une atteinte pulmonaire souvent au premier plan, parfois révélatrice avant même l'atteinte musculaire.
  • Atteinte musculaire : syndrome myogène symétrique, myalgies, dysphagie (atteinte des muscles pharyngés, risque de fausses routes) — proche de la dermatomyosite/polymyosite classique.
  • Atteinte cutanée caractéristique : phénomène de Raynaud et « mains de mécanicien » (hyperkératose fissuraire de la pulpe et des faces latérales des doigts, très évocatrice une fois vue).
  • Atteinte pulmonaire : pneumopathie interstitielle diffuse, parfois sévère et pronostique, à rechercher systématiquement par TDM thoracique et explorations fonctionnelles respiratoires dès la suspicion diagnostiqué.
Une polyarthrite parfois érosive peut compliquer le syndrome des anti-synthétases et faire égarer initialement le diagnostic vers une polyarthrite rhumatoïde : la triade Raynaud/mains de mécanicien/pneumopathie doit toujours être recherchée.
#004

Maladie de Still de l'adulte

George Frederick Still et Eric Bywaters, éponymes historiques de la maladie
George Frederick Still décrivit la forme systémique chez l'enfant (1897), Eric Bywaters décrivit la forme de l'adulte (1971) — d'où le nom de « maladie de Still de l'adulte » (Adult-Onset Still's Disease, AOSD).

Capture de cours ECN (usage pédagogique)

  • Maladie auto-inflammatoire rare, diagnostic souvent difficile au début car la triade clinique classique (fièvre élevée, éruption cutanée évanescente saumonée, arthralgies/arthrites) est souvent incomplète à la présentation initiale.
  • Triade biologique très évocatrice : hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles (souvent > 15 000/mm³), hyperferritinémie (parfois majeure, > 1000 µg/L), fraction glycosylée de la ferritine effondrée (< 20%) — cette dernière est un signe très spécifique.
  • Complication fréquente et parfois grave à connaître impérativement : le syndrome d'activation macrophagique (SAM), associant fièvre, cytopénies, hyperferritinémie majeure, hypertriglycéridémie, et hémophagocytose à la biopsie médullaire.
  • Traitement de 1ère intention : AINS ou aspirine à forte dose dans les formes peu sévères (taux de réponse faible, < 20%) ; corticothérapie générale (prednisone 1mg/kg/j) en 2e intention, avec un taux de réponse bien supérieur (> 80%).
Devant une fièvre prolongée inexpliquée avec hyperferritinémie majeure, toujours demander le dosage de la fraction glycosylée de la ferritine : son effondrement est très évocateur de maladie de Still, un diagnostic souvent retardé faute d'y penser.