#001
Lecture d'un CR de biopsies prostatiques : Gleason et ISUP (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le CR de biopsies prostatiques mentionné pour chaque carotte : longueur du tissu tumoral/longueur totale, grade de Gleason (score = grade prédominant + grade le plus péjoratif si ≥5 %), et groupe ISUP correspondant.
- Groupes ISUP 2016 : Gr.1 = Gleason 6 (3+3) ; Gr.2 = Gleason 7 (3+4) ; Gr.3 = Gleason 7 (4+3) ; Gr.4 = Gleason 8 (4+4, 3+5, 5+3) ; Gr.5 = Gleason 9-10.
- La distinction ISUP 2 (3+4) vs ISUP 3 (4+3) est pronostique majeure : ISUP 3 = proportion de grade 4 >50 %, risque de récidive biochimique significativement plus élevé.
- Le CR doit préciser : nombre de biopsies positives/nombre total par sextant, pourcentage de tissu tumoral par carotte, présence d'engainement périnerveux, d'invasion vasculaire ou d'extension extraprostatique.
#002
Lecture d'un CR de biopsies prostatiques : Gleason et ISUP (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le score minimal rapporté = Gleason 6 (3+3) = ISUP 1. Un Gleason 6 n'est PAS un cancer de bas grade « par convention » mais le grade le plus faible diagnostiqué en pratique — cela ne préjuge pas de l'absence de lésion plus agressive en dehors des biopsies.
- Éléments additionnels à rechercher dans le CR : présence de PIN (néoplasie intra-épithéliale) de haut grade, de carcinome intraductal (IDC-P, facteur de mauvais pronostic), ou de composante cribriforme (reclassement vers ISUP ≥3).
Piège classique : un Gleason 3+4 avec composante cribriforme doit être reclassé en ISUP 3 (4+3 équivalent) car le pattern cribriforme a un pronostic similaire au grade 4.
#003
CR de pièce de prostatectomie : pTNM et marges chirurgicales (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le CR de pièce de prostatectomie est le gold standard de la stadification : il fournit le stade pT, le grade ISUP final, le statut des marges, et le stade pN si curage associé.
- Stade pT : pT2 = confiné à la prostate ; pT3a = extension extraprostatique (EPE) ; pT3b = envahissement des vésicules séminales ; pT4 = envahissement des structures adjacentes (col vésical, sphincter externe, rectum).
- Marges chirurgicales (R) : R0 = marges négatives ; R1 = marges positives (tumeur au contact de l'encre). Marges R1 = facteur de risque majeur de récidive biochimique, surtout si étendues ou multifocales.
- Le grade ISUP final sur pièce peut différer du grade biopsique : upgrading (passage à un groupe supérieur) observé dans 30-40 % des cas, surtout pour les ISUP 1 biopsiques.
#004
CR de pièce de prostatectomie : pTNM et marges chirurgicales (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Éléments pronostiques additionnels : volume tumoral, nombre de foyers tumoraux, pourcentage de grade 4/5, invasion vasculaire, engainement périnerveux, carcinome intraductal (IDC-P).
- Le curage ganglionnaire (pN) est évalué si réalisé : pN0 = pas de métastase ganglionnaire, pN1 = métastase(s) ganglionnaire(s) régionale(s). Nombre de ganglions envahis/nombre total prélevé.
Un upgrading sur pièce de prostatectomie (ex : biopsie ISUP 1 → pièce ISUP 3) est un argument rétrospectif en faveur d'une surveillance activé insuffisante — il justifie des critères d'inclusion stricts.
#005
Classification OMS 2022 des tumeurs urothéliales (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- La classification OMS 2022 distingue : tumeurs urothéliales papillaires (non invasives et invasives), carcinome in situ (CIS/Tis), et tumeurs non urothéliales (carcinome épidermoïde, adénocarcinome, carcinome neuroendocrine).
- Tumeurs papillaires non invasives (Ta) : papillome urothélial (bénin, rare), néoplasme urothélial papillaire à faible potentiel de malignité (PUNLMP), carcinome urothélial papillaire de bas grade (Ta LG), et de haut grade (Ta HG).
- Le grading OMS 2022 conservé la classification à 2 grades (bas grade/haut grade) pour les tumeurs urothéliales. Le système à 3 grades (G1/G2/G3 de l'OMS 1973) est abandonné.
- Variants histologiques du carcinome urothélial (OMS 2022) : micropapillaire, plasmacytoïde, sarcomatoïde, nested, à cellules en bague à chaton, à cellules claires — ces variants ont un pronostic plus défavorable et sont souvent d'emblée infiltrants.
#006
Classification OMS 2022 des tumeurs urothéliales (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le staging pathologique des tumeurs de vessie repose sur la profondeur d'invasion : Ta = non invasif, Tis = CIS, T1 = chorion, T2a = musculeuse superficielle, T2b = musculeuse profonde, T3 = graisse périvésicale, T4 = organes adjacents.
- Nouveauté OMS 2022 : reconnaissance formelle du carcinome urothélial à différenciation divergente (glandulaire, squameuse, trophoblastique) comme entité pronostique distincte.
Attention : les variants histologiques (micropapillaire, plasmacytoïde, sarcomatoïde) sont une indication de cystectomie radicale d'emblée, même au stade T1 — la RTUV seule est insuffisante.
#007
Carcinome in situ (CIS) vésical (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le CIS vésical (Tis) est un carcinome urothélial de haut grade, plan, intra-épithélial, considéré comme un précurseur du carcinome infiltrant (T2+). Il est toujours de haut grade par définition.
- Aspect cystoscopique : muqueuse érythémateuse, veloutée, parfois indiscernable de la muqueuse normale — d'où l'intérêt de la fluorescence (PDD) et des biopsies systématiques (mapping vésical).
- Diagnostic histologique : atypies cellulaires de pleine épaisseur de l'urothélium, noyaux hyperchromatiques volumineux, rapport nucléo-cytoplasmique élevé, mitoses atypiques, SANS invasion du chorion.
- CIS isolé (primaire) vs CIS associé à une tumeur papillaire (concomitant) : le CIS concomitant aggravé le pronostic des tumeurs Ta/T1 et augmenté le risque de récidive et de progression.
#008
Carcinome in situ (CIS) vésical (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Traitement de référence du CIS isolé ou après RTUV : instillations endovésicales de BCG (protocole d'induction + maintenance SWOG 3 ans). Le BCG est le seul traitement ayant démontré une réduction du risque de progression.
- En cas d'échec du BCG (CIS persistant à 6 mois ou récidive sous maintenance) : cystectomie radicale recommandée. Alternatives : pembrolizumab intravésical (essai KEYNOTE-676), nadofaragene firadenovec (Adstiladrin).
Le CIS est le seul stade où le grading n'est pas mentionné car il est par définition de haut grade. Un CIS multifocal ou associé à une atteinte de l'urètre prostatique est un facteur de risque majeur de progression.
#009
CR de pièce de cystectomie : staging pathologique (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le CR de pièce de cystectomie est le gold standard de la stadification du cancer de la vessie infiltrant le muscle (TVIM). Il détermine le pronostic et guidé la décision de chimiothérapie adjuvante.
- Éléments indispensables du CR : stade pT (profondeur d'invasion), stade pN (ganglions régionaux), type histologique (urothélial pur ou variants), marges chirurgicales (uretères, urètre, marges de tissu mou).
- Classification pT : pT2a = musculeuse superficielle (moitié interne) ; pT2b = musculeuse profonde (moitié externe) ; pT3a = graisse périvésicale microscopique ; pT3b = graisse périvésicale macroscopique ; pT4a = prostate, utérus, vagin ; pT4b = paroi pelvienne ou abdominale.
- Le curage ganglionnaire étendu (pN) est fondamental : ≥16 ganglions recommandés pour un staging adéquat. pN1 = 1 ganglion régional positif, pN2 = ≥2 ganglions régionaux, pN3 = ganglion iliaque commun.
#010
CR de pièce de cystectomie : staging pathologique (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- L'invasion lymphovasculaire (LVI) sur la pièce de cystectomie est un facteur de mauvais pronostic indépendant, associé à un risque accru de récidive métastatique.
- Downstaging (pT0/pTis sur la pièce après chimiothérapie néoadjuvante) : facteur pronostique très favorable. Un pT0 post-chimiothérapie néoadjuvante est obtenu dans 15-25 % des cas.
#011
Grade nucléaire ISUP/OMS du cancer du rein (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- L'ancien grade de Fuhrman (4 grades basés sur taille nucléaire, irrégularités et nucléoles) a été remplacé par le grade nucléaire ISUP/OMS 2016-2022, basé uniquement sur la proéminence nucléolaire et la morphologie nucléaire.
- Grade ISUP 1 : nucléoles absents ou inapparents à x400 ; Grade 2 : nucléoles visibles à x400 mais pas à x100 ; Grade 3 : nucléoles proéminents visibles à x100 ; Grade 4 : différenciation sarcomatoïde et/ou rhabdoïde, ou cellules géantes plurinucléées.
- Le grade ISUP s'applique aux carcinomes à cellules claires (ccRCC) et papillaires (pRCC). Il ne s'applique PAS au carcinome chromophobe (pronostic généralement favorable, grading non validé).
- Grade ISUP 4 (sarcomatoïde/rhabdoïde) : pronostic très défavorable, considéré comme un marqueur d'agressivité biologique quelle que soit le sous-type histologique. Indication potentielle d'immunothérapie adjuvante.
#012
Grade nucléaire ISUP/OMS du cancer du rein (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le grade est reporté sur les biopsies rénales percutanées (avant chirurgie conservatrice ou surveillance activé de petites masses rénales) et sur la pièce opératoire (néphrectomie partielle ou totale).
Le grade de Fuhrman est obsolète depuis 2016, mais encore parfois utilisé en pratique courante — toujours exiger le grade ISUP/OMS sur les CR d'anatomopathologie.
#013
Classification histologique des tumeurs rénales (OMS 2022) (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Classification OMS 2022 des tumeurs rénales malignes de l'adulte : ccRCC (70-80 %), pRCC type 1 et 2 (10-15 %), chRCC (5 %), carcinome des tubes collecteurs (<1 %), carcinome médullaire rénal, carcinome à translocation TFE3/TFEB, et nouvelles entités moléculaires.
- Nouvelles entités OMS 2022 : RCC à déficience en ELOC (anciennement « non classifié »), RCC associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville, RCC TFEB-amplifié (distinct de la translocation).
- L'oncocytome (3-7 % des tumeurs rénales) est une tumeur bénigne : cellules oncocytaires éosinophiles, cicatrice centrale. Aucune métastase rapportée. IHC : CK7-/CD117+. Diagnostic différentiel principal avec le chRCC éosinophile.
- L'angiomyolipome (AML) est la tumeur bénigne mésenchymateuse la plus fréquente du rein : composantes vasculaire, musculaire lisse et adipeuse. Association avec la sclérose tubéreuse de Bourneville (LAM). IHC : HMB45+/Melan-A+.
#014
Classification histologique des tumeurs rénales (OMS 2022) (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Le pRCC type 2 (cellules éosinophiles, pseudo-stratification nucléaire) a un pronostic plus défavorable que le type 1. Il est souvent associé à des altérations de la voie CDKN2A ou NRF2.
- Tumeurs rénales héréditaires à connaître : syndrome de VHL (ccRCC multiples), syndrome de Birt-Hogg-Dubé (oncocytome/chRCC), leiomyomatose héréditaire et cancer rénal (pRCC type 2 FH-déficient, très agressif).
- Le carcinome médullaire rénal est quasi-pathognomonique du trait drépanocytaire (HbAS) : tumeur très agressive du sujet jeune. Perte d'expression de SMARCB1/INI1 en IHC.
#015
Tumeurs testiculaires germinales : séminome et non-séminome (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- La classification OMS 2022 distingue : tumeurs germinales dérivées de la néoplasie germinale in situ (GCNIS) — séminome et tumeurs non séminomateuses (TNS) — et tumeurs germinales non dérivées de GCNIS (séminome spermatocytaire, tératome prépubère).
- Séminome pur (40-50 %) : IHC = OCT3/4+, PLAP+, c-KIT/CD117+, D2-40+. AFP toujours normale. HCG élevée dans 10-15 % (composante syncytiotrophoblastique).
- Tumeurs non séminomateuses (TNS) : carcinome embryonnaire (CD30+, OCT3/4+), tumeur vitelline (AFP+, Glypican-3+), choriocarcinome (HCG+++, cytotrophoblaste + syncytiotrophoblaste), tératome (mature/immature).
- Le CR d'orchidectomie doit préciser : taille tumorale, type histologique avec pourcentage de chaque composante, stade pT (pT1 = limité au testicule sans LVI, pT2 = LVI ou invasion hilaire, pT3 = cordon spermatique, pT4 = scrotum), invasion vasculaire.
#016
Tumeurs testiculaires germinales : séminome et non-séminome (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- La néoplasie germinale in situ (GCNIS, ex-CIS testiculaire) : précurseur commun de toutes les tumeurs germinales post-pubères (sauf séminome spermatocytaire). Détectée sur biopsie controlatérale si facteurs de risque (atrophie, cryptorchidie).
- L'invasion lymphovasculaire (LVI) est le facteur pronostique clé des stades I pour décider entre surveillance et traitement adjuvant, surtout pour les TNS de stade I (protocole adapté au risque).
Piège : une élévation isolée de l'AFP avec un séminome pur histologique doit faire suspecter un contingent non séminomateux (tumeur vitelline) non échantillonné — c'est une tumeur mixte jusqu'à preuve du contraire.
#017
Classification OMS 2022 des tumeurs testiculaires (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Tumeurs germinales dérivées de GCNIS (post-pubères) : séminome, carcinome embryonnaire, tumeur vitelline (yolk sac), choriocarcinome, tératome post-pubère, tumeurs mixtes. Tumeurs non dérivées de GCNIS : séminome spermatocytaire (>50 ans, bénin), tératome prépubère.
- Tumeurs du stroma gonadique (5 %) : tumeur à cellules de Leydig (la plus fréquente, 1-3 %, souvent bénigne, gynécomastie), tumeur à cellules de Sertoli (rare), tumeur de la granulosa (adulte/juvénile).
- La classification pTNM 2022 du testicule : pT1a = tumeur <3 cm sans LVI ; pT1b = tumeur ≥3 cm sans LVI ; pT2 = LVI et/ou invasion du hile ou de l'épididyme ; pT3 = invasion du cordon spermatique ; pT4 = invasion du scrotum.
- Marqueurs sériques : AFP (tumeur vitelline, carcinome embryonnaire), HCG (choriocarcinome, 10-15 % des séminomes purs), LDH (volume tumoral, pronostic). Une AFP élevée exclut un séminome pur.
#018
Classification OMS 2022 des tumeurs testiculaires (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Tératome mature post-pubère : considéré comme malin (potentiel de transformation secondaire en tumeur somatique). Tératome prépubère : bénin, chirurgie conservatrice possible.
- Le burn-out testiculaire (« regressed germ cell tumor ») : tumeur testiculaire entièrement régressée avec cicatrice fibreuse résiduelle et GCNIS. Diagnostic révélé par les métastases rétropéritonéales. Rechercher une cicatrice testiculaire à l'échographie.
#019
Anatomopathologie de la lithiase : analyse morpho-constitutionnelle (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- L'analyse de tout calcul expulsé ou extrait est OBLIGATOIRE (recommandation EAU grade fort). La spectrophotométrie infrarouge (SPIR) ou la diffraction des rayons X sont les méthodes de référence — l'analyse chimique humide est obsolète.
- La SPIR identifié la composition moléculaire précise : oxalate de calcium monohydraté (whewellite, type Ia), oxalate de calcium dihydraté (weddellite, type IIa), acide urique (type IIIa/b), phosphate de calcium (brushite, carbapatite), struvite (phospho-ammoniaco-magnésien), cystine (type Va).
- La morphologie du calcul est aussi importante que la composition : elle renseigne sur le mécanisme lithogénique (noyau, couches concentriques, zones de croissance). Un noyau de composition différente des couches externes orienté vers un mécanisme initiateur distinct.
- Calculs d'oxalate de calcium monohydraté (whewellite) : durs, lisses, bruns, radio-opaques. Souvent liés à une hyperoxalurie. Calculs de weddellite : bipyramidaux, spiculés, associés à une hypercalciurie.
#020
Anatomopathologie de la lithiase : analyse morpho-constitutionnelle (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Calculs d'acide urique (type III) : lisses, ronds, orangés, radio-transparents. pH urinaire acide <5,5. Répondent à l'alcalinisation urinaire (citraté de potassium). Calculs de cystine (type V) : jaune-miel, hexagonaux, contexte de cystinurie (maladie génétique autosomique récessive).
- Calculs de struvite (type IV) : gros calculs coralliformes, associés aux infections à bactéries uréasiques (Proteus, Klebsiella, Ureaplasma). Le traitement est chirurgical ET antibiotique.
Ne jamais jeter un calcul sans l'avoir envoyé en analyse SPIR : c'est la clé du bilan étiologique et de la prévention de la récidive lithiasique.
#021
Histologie de l'hyperplasie bénigne de la prostate (HBP) (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- L'HBP est une hyperplasie (augmentation du nombre de cellules) nodulaire de la zone de transition prostatique, composée de nodules glandulaires, fibreux et musculaires lisses en proportions variables.
- Histologiquement, l'HBP associé : hyperplasie glandulaire (glandes dilatées kystiques, tapissées d'un épithélium sécrétoire à double couché conservée), hyperplasie stromale (fibres musculaires lisses et tissu conjonctif), et parfois des foyers d'inflammation chronique.
- La couché basale est CONSERVÉE dans l'HBP (marqueurs IHC : p63+, CK5/6+, CK903/34bE12+). C'est le critère fondamental de différenciation avec l'adénocarcinome prostatique où la couché basale est absente.
- L'HBP n'est PAS un état précancéreux : il n'y a pas de continuum histologique entre HBP et adénocarcinome. En revanche, un adénocarcinome peut coexister avec une HBP (même prostate, zones différentes).
#022
Histologie de l'hyperplasie bénigne de la prostate (HBP) (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- L'examen anatomopathologique des copeaux de RTUP ou de l'adénomectomie : rechercher systématiquement un foyer d'adénocarcinome (incidentalome, stade T1a si ≤5 % des copeaux, T1b si >5 %). Signaler la présence de PIN de haut grade.
- La prostatite chronique histologique est fréquemment observée dans les tissus d'HBP (60-70 % des pièces) : infiltrat lymphoplasmocytaire périglandulaire. Elle n'a pas de signification clinique isolée mais peut élever le PSA.
#023
Néoplasie intra-épithéliale prostatique (PIN) et précurseurs (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- La PIN de haut grade (HGPIN) est le précurseur reconnu de l'adénocarcinome prostatique : atypies cytologiques (noyaux volumineux, nucléoles proéminents) au sein de glandes morphologiquement normales avec conservation de la couché basale.
- PIN de haut grade isolée sur biopsie (sans carcinome associé) : pas d'indication de rebiopsie immédiate (recommandation EAU/CFEU 2024). Rebiopsie si PIN multifocale (>2 carottes), ou si discordance avec le PSA/IRM.
- Le carcinome intraductal prostatique (IDC-P) est distinct de la PIN : prolifération tumorale DANS les canaux prostatiques préexistants, avec conservation partielle de la couché basale. L'IDC-P est un facteur de très mauvais pronostic (corrélé à haut volume tumoral, grade élevé).
- L'ASAP (Atypical Small Acinar Prolifération) : foyer suspect mais insuffisant pour un diagnostic de cancer. Taux de cancer sur rebiopsie = 40-60 % → indication formelle de rebiopsie à 3-6 mois.
#024
Néoplasie intra-épithéliale prostatique (PIN) et précurseurs (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Immunohistochimie dans les diagnostics difficiles : cocktail AMACR/P504S (positif dans le carcinome) + marqueurs de la couché basale (p63, CK903/34bE12, CK5/6) négatifs dans le carcinome, positifs dans PIN/HBP.
- La PIN de bas grade (LGPIN) n'est plus reportée dans les CR d'anatomopathologie (pas de signification clinique, pas de risque augmenté de cancer sur rebiopsie).
L'ASAP n'est PAS un diagnostic histologique définitif mais un signal d'alarme : rebiopsie impérative dans les 3-6 mois. Un diagnostic de PIN de haut grade isolée ne justifie plus de rebiopsie systématique (contrairement aux anciennes recommandations).
#025
Immunohistochimie (IHC) en uro-oncologie (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- IHC du cancer de la prostate : PSA+, PAP+, NKX3.1+, AMACR/P504S+ (carcinome), couché basale (p63, CK903, CK5/6) absente dans le carcinome. ERG+ dans ~50 % des cas (fusion TMPRSS2-ERG).
- IHC des tumeurs urothéliales : GATA3+ (90 % des cas, le plus spécifique), Uroplakin III+, CK20+, CK7+, p63+. Panel utile pour les métastases de primitif inconnu.
- IHC des tumeurs rénales : ccRCC = CA-IX+, PAX8+, CD10+, CK7-/faible ; pRCC = CK7+, AMACR+, PAX8+ ; chRCC = CK7+, CD117+, PAX8+ ; oncocytome = CK7-, CD117+, PAX8+.
- IHC des tumeurs germinales testiculaires : séminome = OCT3/4+, PLAP+, CD117+, D2-40+ ; carcinome embryonnaire = OCT3/4+, CD30+, CK+ ; tumeur vitelline = AFP+, Glypican-3+ ; choriocarcinome = HCG+, inhibine-.
#026
Immunohistochimie (IHC) en uro-oncologie (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- IHC pour le diagnostic de GCNIS (néoplasie germinale in situ) : OCT3/4 et PLAP sont les marqueurs les plus sensibles et spécifiques. GCNIS dans le testicule controlatéral : risque de cancer bilatéral de 5-10 %.
- Perte d'expression de SMARCB1/INI1 en IHC : quasi-pathognomonique du carcinome médullaire rénal (associé au trait drépanocytaire) et des tumeurs rhabdoïdes du rein. Valeur diagnostiqué majeure.
#027
Techniques moléculaires : NGS, FISH, MSI et biomarqueurs (1/2)

Wikimedia Commons (CC)
- NGS (Next-Génération Sequencing) en uro-oncologie : identification des mutations somatiques (panel ciblé ou exome) pour guider les thérapies ciblées. Applications principales : mutations BRCA1/2, ATM, PALB2 dans le cancer de la prostate (inhibiteurs de PARP), mutations FGFR3 dans le carcinome urothélial (erdafitinib).
- FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) : détection des translocations et amplifications. Applications : isochromosome 12p (i12p) = marqueur diagnostiqué des tumeurs germinales, translocations TFE3/TFEB dans les carcinomes rénaux à translocation (tumeurs de l'enfant et adulte jeune).
- Instabilité des microsatellites (MSI) et déficience de réparation des mésappariements (dMMR) : recherché systématique recommandée dans le cancer de la prostate métastatique résistant à la castration. MSI-H/dMMR = éligibilité au pembrolizumab (immunothérapie agnostique).
- Tests urinaires et moléculaires non invasifs : SelectMDx, PCA3, ExoDx Prostate (EPI) = aide à la décision pour les biopsies prostatiques si IRM PI-RADS 3. PHI (Prostate Health Index) et 4Kscore = calcul du risque de cancer cliniquement significatif.
#028
Techniques moléculaires : NGS, FISH, MSI et biomarqueurs (2/2)

Wikimedia Commons (CC)
- Altérations moléculaires du cancer du rein : VHL (ccRCC, 3p25), MET/papillaire type 1, FH (fumarate hydratase, pRCC type 2 héréditaire très agressif), BAP1 vs PBRM1 (pronostiques dans le ccRCC : BAP1 = défavorable, PBRM1 = favorable).
- TMB (Tumor Mutational Burden) : charge mutationnelle tumorale mesurée par NGS. TMB élevé = meilleure réponse à l'immunothérapie dans le carcinome urothélial métastatique (validation dans les essais KEYNOTE/IMvigor).
- Biopsie liquide (ADN tumoral circulant, ctDNA) : émergente dans le cancer de la prostate et le carcinome urothélial. Détection précoce de la résistance (mutations AR en mCRPC), monitoring de la réponse, et détection de la maladie résiduelle moléculaire (MRD).
La biopsie liquide (ctDNA) est prometteuse mais n'est pas encore recommandée en routine pour la prise en charge standard — son utilisation est actuellement limitée aux essais cliniques et aux situations de mCRPC en impasse thérapeutique.